我國(guó)每年都有不少唐氏綜合癥患者出生,這讓不少準(zhǔn)媽媽們擔(dān)心不已,因此很多孕媽媽在孕期間都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查,可不少人的檢查結(jié)果都是高危。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院的專(zhuān)家表示:為了更加準(zhǔn)確的檢查,進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA是*選擇。那么,無(wú)創(chuàng)DNA什么時(shí)候做呢?
無(wú)創(chuàng)DNA是什么?
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是采用*的二代測(cè)序技術(shù),對(duì)母血中的游離DNA(cfDNA)片段進(jìn)行擴(kuò)增和分析,如果胎兒為21三體,則其21號(hào)染色體的DNA比例相應(yīng)增加?;既旧w疾病有哪些危害?
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母血中存在的胎兒游離DNA(cffDNA)的含量是成功檢測(cè)的關(guān)鍵。胎兒游離DNA主要來(lái)自胎盤(pán)細(xì)胞的凋亡,這些凋亡細(xì)胞的DNA通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體循環(huán),由于胎盤(pán)與胎兒來(lái)自同一個(gè)受精卵,因此具有相同的遺傳信息。到早孕期末時(shí),胎兒游離DNA含量所占母血總游離DNA的比例約為13%,此后還會(huì)不斷增加,該比例足夠進(jìn)行檢測(cè)。
做無(wú)創(chuàng)DNA的*時(shí)間是什么時(shí)候?
一般來(lái)說(shuō)無(wú)創(chuàng)DNA建議12-22周做比較好,如果檢測(cè)時(shí)間過(guò)早,血液中寶寶DNA濃度不夠,無(wú)法檢測(cè),過(guò)晚一旦結(jié)果是陽(yáng)性無(wú)法進(jìn)行后續(xù)的羊穿確認(rèn)(羊穿適合在12-24周做,晚了羊水細(xì)胞太老沒(méi)法培養(yǎng)只能進(jìn)行更危險(xiǎn)的臍血穿刺取活細(xì)胞來(lái)確認(rèn)),而引產(chǎn)*遲建議是28周,晚于28周對(duì)母親的傷害過(guò)大。
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另外,孕期出現(xiàn)以下情況,也可以開(kāi)始考慮做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè):
1、“唐篩”或影像學(xué)篩查,例如孕期B超,顯示異常或胎兒NT值增高。
2、發(fā)現(xiàn)單項(xiàng)指標(biāo)值改變。
3、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。
4、羊水穿刺失敗。
無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)效果如何?
目前,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可篩查的胎兒疾病主要包括:21三體、18三體和13三體,對(duì)這三種疾病的總體檢出率為97%,假陽(yáng)性率為1.25%。對(duì)于唐氏兒(21三體)而言,可以檢出98.6%的唐氏兒,假陽(yáng)性率為1.01%,假陰性率為1.4%。
因此,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是目前*為準(zhǔn)確的唐氏篩查方法,另外,它也對(duì)其它兩種染色體疾病有非常好的檢測(cè)效果。在國(guó)際上,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一項(xiàng)*、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)。做無(wú)創(chuàng)DNA需要多少錢(qián)?
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